- El president de la Generalitat asiste al acto oficial con motivo del ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’ organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras y presidido por SM la Reina Letizia
- La reducción de los tiempos de diagnóstico gracias al secuenciador de ADN del hospital La Fe, el programa de cribado neonatal y la red de nodos de diagnóstico genético avanzado, entre los principales progresos
- El jefe del Consell remarca la Alianza en Investigación Traslacional en enfermedades raras y la apuesta de la Generalitat por “un modelo integral de atención que combina cuidados a los enfermos y ayudas a las familias”
El jefe del Consell ha iniciado su discurso agradeciendo “las continuas muestras de cariño de la Casa Real hacia la Comunitat Valenciana y su compromiso con las personas que sufren enfermedades raras”.
Asimismo, ha aludido a las casi 8.300 personas diagnosticadas con este tipo de enfermedad en la Comunitat Valenciana para resaltar la reducción de los tiempos de diagnóstico gracias al secuenciador de ADN de última generación instalado en el Hospital La Fe de València, del que ha remarcado su capacidad para analizar decenas de miles de muestras.
Pérez Llorca se ha referido igualmente a la creación y coordinación de unidades especializadas y a la red de nodos de diagnóstico genético avanzado en seis hospitales de Alicante, Castellón, Elche y Valencia, además de asegurar que “seguimos progresando en la detección de posibles enfermedades en recién nacidos a través del programa de cribado neonatal”. Este programa permite el diagnóstico precoz de 45 enfermedades.
En el ámbito de la investigación, se ha referido “al ecosistema científico de excelencia en el marco de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, que ya cuenta con más de 250 investigadores implicados en 84 proyectos activos”, y una inversión superior a 9 millones de euros, fomentando la colaboración con asociaciones de pacientes y la formación especializada.
Del mismo modo, ha incidido en la apuesta de la Generalitat para desarrollar “un modelo integral de atención que combina cuidados a los enfermos y ayudas a las familias”, y ha puesto como ejemplo los espacios de atención de la ELA y enfermedades raras de los hospitales La Fe de València, el Doctor Balmis de Alicante y el General de Castellón.
El president ha recordado que estas iniciativas se suman a las deducciones autonómicas en el IRPF que el Consell ha aprobado para este tipo de enfermedades y “al refuerzo de la coordinación institucional para que se incluyan las demandas de las asociaciones de pacientes en el Plan Autonómico de Enfermedades Raras actualmente en redacción”.
A su juicio, “una sociedad justa no puede dejar atrás a ninguno de sus ciudadanos”, por lo que ha abogado porque los enfermos y sus familias “sientan la humanidad y la acción de los responsables públicos apoyándoles cuando más lo necesitan”.
Al respecto, ha trasladado el respaldo de la Generalitat a los enfermos y familias, a quienes ha calificado como “un ejemplo de dignidad y esperanza”.
“Contáis con los profesionales sanitarios que os cuidan; con los investigadores que buscan mejores tratamientos; con las asociaciones que os representan y con una Generalitat sensible y comprometida con vuestras necesidades”, ha concluido el president.
Reconocimientos
En el transcurso del acto oficial se ha entregado un reconocimiento a título póstumo a Teresa Navarro Ferreros por su dedicación a las enfermedades raras.
En el ámbito del proyecto en alianza comprometido con este tipo de enfermedades, se ha reconocido a la asociación Junta de Damas de Honor y Mérito, mientras que la ‘Alianza empresas inversoras de vida’, de la Fundación Solidaridad Carrefour, ha sido premiada en el área de impulso a la investigación.
El premio autonómico ha sido otorgado al hospital La Fe de València en reconocimiento a su labor en el campo de las enfermedades raras y el impacto que tiene en las personas diagnosticadas con esta enfermedad y sus familiares.
El Hospital La Fe se ha consolidado como un centro de referencia en la atención a patologías poco frecuentes. Cuenta con 30 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y con una unidad de genética especialmente avanzada.
Apuesta por mejorar la atención sanitaria
La Generalitat, a través de la Conselleria de Sanidad, ha consolidado un modelo integral y pionero en el abordaje de las enfermedades raras, combinando organización asistencial, especialización, tecnología, investigación y humanización.
Entre las acciones más destacadas cabe mencionar el desarrollo del Plan Autonómico de Enfermedades Raras junto a las Consellerias de Educación, Bienestar Social y Sanidad, para consolidar un modelo de atención integral y multidisciplinar, reforzando la investigación y la participación de asociaciones de pacientes.
La vigilancia epidemiológica es otro de los ejes de actuación, a través del Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), un registro poblacional que monitoriza alrededor de 650 enfermedades y ha diagnosticado a casi 8.300 personas, integrado en el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR).
La apuesta por mejorar la atención sanitaria a los pacientes de enfermedades raras se complementa con la creación de centros y unidades de referencia acreditados y participación en redes europeas, la inversión de más de un millón de euros en infraestructuras hospitalarias y más de seis millones en equipamiento para diagnóstico genético avanzado, entre otras acciones.
